Soluciones Velez-Lab para el Diagnóstico de Fibrosis Quística

Introducción

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad  genética autosómica recesiva, ocasionada por la mutación de un gen localizado en el brazo largo del cromosoma 7 responsable de la producción de una proteína compleja llamada CFTR por su sigla en inglés (“cystic fibrosis transmembrane regulator” )´que es reguladora del manejo de iones en las membranas la cual presente en numerosos epitelios y que funciona como un canal o poro para el paso del ión cloro. Han sido descritas más de 2000 mutaciones del gen que tienen consecuencias sobre la producción y funcionalidad de la proteína, afectando a las células que producen moco, sudor y jugos digestivos. Estos líquidos secretados que normalmente son ligeros y resbaladizos, en pacientes con FQ son de consistencia espesa y pegajosa, con pérdida de sus funciones físicoquímicas e inmunológicas que conducen desde muy temprana edad a daños graves en los pulmones, el sistema digestivo y otros órganos del cuerpo.

Signos y síntomas

Las manifestaciones más comunes son la malabsorción intestinal con diarrea crónica, la malnutrición y la neumopatía crónica, que hoy en día se reconoce como un trastorno complejo con una amplia manifestación de expresiones clínicas que pueden aparecer a cualquier edad y también de forma atípica. Las personas con fibrosis quística tienen un nivel de sal (cloruros) superior al normal en su sudor. Con frecuencia, los padres pueden notar la sal cuando besan a sus hijos. La mayoría de los demás signos y síntomas de la fibrosis quística afectan al sistema respiratorio  que se evidencia con tos persistente con moco espeso, sibilancia, infecciones pulmonares recurrentes, sinusitis recurrente y en cuanto al sistema digestivo se pueden presentar heces grasosas y con mal olor, obstrucción intestinal, estreñimiento crónico que causa prolapso rectal

Pruebas Diagnósticas:

Las siguientes son las pruebas disponibles que son utilizadas para diagnóstico de FQ:

• Pruebas de cribado del recién nacido
• Prueba del sudor
• Prueba genética

Las pruebas de cribado en recién nacido no son comunes en nuestro medio, consiste en tomar una gota de sangre en un papel filtro y se mide la tripsina inmunoreactiva. Sin embargo en el país ya se cuenta con dispositivos sencillos que ayudan a la obtención de muestras sudor mediante iontoforesis y medición de electrolitos  o específicamente el ion Cloro en sudor. Las pruebas genéticas tales como técnica de desnaturalización de ADN en alta resolución (HRM) o PCR de los exones del gen CFTR y su posterior secuenciación no son de uso rutinario, solo en casos cuando los síntomas son poco claros y la prueba de sudor no es concluyente.

Dentro de las pruebas de sudor tenemos  la determinación de la conductividad por medio de un conductivímetro (como el  Sweat-Chek (ELITech Group), la determinación de osmolalidad que son métodos de tamizaje  o la determinación de cloro  el electrodo cutáneo para cloruro

La supervivencia y la calidad de vida de los pacientes de Fibrosis Quística (FQ) ha mejorado significativamente de tal modo que ha pasado de ser una enfermedad mortal en los primeros años de vida, a ser más bien una enfermedad crónica, con la mayoría de los casos en edad adulta. Esto ha sido posible por un mejor entendimiento de la enfermedad y que su diagnóstico es cada vez más precoz y al manejo interdisciplinario y especializado.

Vélez Lab cuenta con diversas soluciones fabricadas por ELITechGroup líder mundial reconocido en la fabricación con productos probados para estimulación, recolección y análisis del sudor para el diagnóstico de la fibrosis quística. 

Sistema Macroduct. Es el ideal para estandarizar la inducción y producción del sudor en el paciente sospechoso de tener FQ, permitiendo su recolección para realizar su medición en analizador Sweat Chek o Clorímetro Chlorochek. El sistema consta de un inductor que suministra una pequeña cantidad de corriente  a través de electrodos  con los geles de pilocarpina para efectuar la iontoforesis en el brazo del paciente. Una vez se ha aplicado la estimulación, a través de  un  dispositivo de plástico desechable que se coloca en el área estimulada, el cual tiene una superficie inferior cóncava y un orificio en su parte central interna conectado a una manguera angosta,  permite la recolección del sudor por capilaridad. Macroduct está aprobado para la recolección y estimulación del sudor por la Fundación de Fibrosis Quística de los EE. UU. Con el sistema Macroduct, las pruebas de sudor son precisas y simples para el posterior análisis de electrolitos en Sweat Check o en un clorhidrómetro.

Nanoduct Modelo 1030 es un sistema portátil, compacto  e integrado para el tamizaje de Fibrosis quística (FQ)  que permite inducir la obtención estandarizada de sudor y efectuar la medición  minimizando la posibilidad de errores intrínsecos para uso especialmente neonatos así como en pacientes hospitalizados.Nanoduct incorpora de una forma sencilla y segura el método clásico de inducción de sudor por iontoforésis con pilocarpina y estimulación eléctrica para el posterior  análisis de electrolitos en un mismo dispositivo.

Características de la Medición 

• Facilita la toma de muestra de sudor en neonatos y niños pequeños
• Se realiza la toma de la muestra y el análisis con el mismo dispositivo
• Provee un tiempo y una corriente controlada para la estimulación iontoforética del sudor
• Mide  concentración de cloruro de sodio en el sudor
• Valores normales de referencia:  

Chlorochek

El Clorhidrómetro ChloroChek es el complemento de diagnóstico de FQ perfecto para el Macroduct® y es el único cloridómetro aprobado por la FDA para pruebas de sudor. Es fácil de operar y da resultados en menos de 20 segundos. Simplemente pipetee una muestra de sudor de 10 microlitros y obtenga un resultado en la pantalla al instante. ChloroChek tiene una interfaz de pantalla táctil intuitiva con indicaciones simples y guía al operador a través de todo el proceso de medición de los niveles de cloruro de las muestras de sudor. Los electrodos son fáciles de instalar y quitar para limpiar. Los controles de sudor están disponibles con 3 niveles para asegurar el más alto nivel de procedimientos de control de calidad para los requisitos reglamentarios. 

Bibliografía

• Domingos MT, Magdalena NI, Cat MN, Watanabe AM, Rosário Filho NA. Sweat conductivity and coulometric quantitative test in neonatal cystic fibrosis screening. J Pediatr (Rio J). 2015;91:590-5.
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• Filbraun, Óscar, Avances en fibrosis quística. Rev. med. clin. condes – 2011; 22(2) 150-159]Artículo recibido: 28-12-2010 
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